医工交叉破局罕见病诊疗 罕见病AI诊断系统DeepRare核心成果在沪发布
上海2月28日电 (记者 许婧)2月28日是医工国际罕见病日 。当天 ，交叉见病医学循证推理智能体前沿技术论坛暨DeepRare成果发布会在上海交通大学举行 。破局活动现场 ，罕见核心沪全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare核心成果正式发布，病诊布人工智能与生物医药交叉创新中心(筹)同步启动共建 。疗罕两院院士、诊断顶尖临床专家及AI学者齐聚一堂 ，系统共探AI与生命科学融合新路径 ，成果助力罕见病诊疗水平提升，医工推动生命科学领域高质量发展 。交叉见病
2月28日，破局人工智能与生物医药交叉创新中心(筹)在上海交通大学正式启动 。罕见核心沪 上海交通大学供图据介绍 ，病诊布DeepRare由上海交大团队研发 ，疗罕是全球首个面向罕见病的循证推理智能体系统 ，可高效整合医学证据与临床数据 ，显著提升疑难罕见病诊断效率与准确率 。该在线平台自2025年7月上线以来 ，已吸引全球超2000名专业用户注册，覆盖上千家医疗及科研机构。
上海交通大学校长 、中国科学院院士丁奎岭指出 ，此次成果攻关主力以青年师生为主，学校通过建设千卡算力集群、AI For Science 、AI For Engineering种子资助计划 ，为年轻人营造热带雨林式创新生态，让更多奇思妙想能够落地开花。他表示 ，上海交大将持续产出更多具有国际影响力的重大原创成果 ，助力上海科创中心建设与国家高水平科技自立自强 。
中国工程院院士 、国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员杨胜利认为 ，DeepRare成果刊发于《自然》杂志，推动医工交叉实现重大突破 ，让罕见病诊疗从“马拉松”变为“百米跑” ，标志着中国人工智能研究进入临床深水区。
当天 ，DeepRare新华医院院内罕见病质控应用正式“亮灯”。作为上海市罕见病诊治中心 ，新华医院累计接诊罕见病例超90万人次 。该应用以“底层静默运行+前端主动预警”模式 ，不增加临床负担即可实现高危病例预警 ，助力筑牢罕见病防漏诊防线 。
活动现场，全球万人临床验证计划正式启动 。 上海交通大学供图全球万人临床验证计划同日启动 。该计划将整合多中心真实世界数据 ，打通“临床-基因-随访”全链路 ，推动优质诊疗能力下沉 ，为全球罕见病诊疗提供中国方案 。
活动现场还举行了人工智能与生物医药交叉创新中心(筹)共建仪式 。中心将以AI4Science为核心范式 ，深度融合生命科学 、医学、药学及工程信息学等交叉学科集群 ，通过构建“干实验(计算模拟)+湿实验(生物验证)”的协同闭环 ，重塑从机理发现到床边治疗的全链条路径 ，推动重大疾病研发从“经验驱动”转向“精准计算” ，培育生物医药新质生产力 。
与会专家认为 ，此次成果发布与平台共建 ，为人工智能与生物医药交叉创新搭建重要桥梁，将持续提升罕见病诊疗水平 ，助力生命科学高质量发展，为全球健康事业贡献中国智慧 。(完)
相关推荐： 1.2.3.4.5.6.7.8.9.10.11.12.13.14.15.16.17.18.19.20.21.22.23.24.25.26.27.28.29.30.
